Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 4449 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Wajne M, Vargas CR, Funayama C, Fernandez A, Elias ML, Goodman SI, Jakobs C, van der Knaap MS.
Titel D-2-Hydroxyglutaric aciduria in a patient with a severe clinical phenotype and unusual MRI findings.
Tijdschrift J Inherit Metab Dis. 2002 Feb;25(1):28-34.
Pubmed nummer 11999977
Opmerking