Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
PPO Database - publicaties
| Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
| Publicatie 4059 | Publicatie |
| Ingevoerd door | Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs |
| Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
| Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
| Trefwoorden | |
| Auteur(s) | Steenweg ME, Jakobs C, Errami A, van Dooren SJ, Adeva Bartolome MT, Aerssens P, Augoustides-Savvapoulou P, Baric I, Baumann M, Bonafe L, Chabrol B, Clarke JT, Clayton P, Coker M, Cooper S, Falik-Zaccai T, Gorman M, Hahn A, Hasanoglu A, King MD, de Klerk HB, Korman SH, Lee C, Meldgaard Lund A, Mejaski-Bosnjak V, Pascual-Castroviejo I, Raadhyaksha A, Rootwelt T, Roubertie A, Ruiz-Falco ML, Scalais E, Schimmel U, Seijo-Martinez M, Suri M, Sykut-Cegielska J, Trefz FK, Uziel G, Valayannopoulos V, Vianey-Saban C, Vlaho S, Vodopiutz J, Wajner M, Walter J, Walter-Derbort C, Yapici Z, Zafeiriou DI, Spreeuwenberg MD, Celli J, den Dunnen JT, van der Knaap MS, Salomons GS. |
| Titel | An overview of L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene (L2HGDH) variants: a genotype-phenotype study. |
| Tijdschrift | Hum Mutat. 2010 Apr;31(4):380-90. |
| Pubmed nummer | 20052767 |
| Opmerking |