Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3891 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Kranendijk M, Struys EA, Gibson KM, Wickenhagen WV, Abdenur JE, Buechner J, Christensen E, de Kremer RD, Errami A, Gissen P, Gradowska W, Hobson E, Islam L, Korman SH, Kurczynski T, Maranda B, Meli C, Rizzo C, Sansaricq C, Trefz FK, Webster R, Jakobs C, Salomons GS.
Titel Evidence for genetic heterogeneity in D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Tijdschrift Hum Mutat. 2010 Mar;31(3):279-83.
Pubmed nummer 20020533
Opmerking