PPO Database - publicaties

Zoek op naar

Onderzoekslijnen		Alle projecten		Alle publicaties en voordrachten		Instituten

Publicatie 3713	Publicatie
Ingevoerd door	Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project	D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria
Categorie	Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s)	Kranendijk M, Salomons GS, Gibson KM, Aktuglu-Zeybek C, Bekri S, Christensen E, Clarke J, Hahn A, Korman SH, Mejaski-Bosnjak V, Superti-Furga A, Vianey-Saban C, van der Knaap MS, Jakobs C, Struys EA.
Titel	Development and implementation of a novel assay for L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase (L-2-HGDH) in cell lysates: L-2-HGDH deficiency in 15 patients with L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Tijdschrift	J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32(6):713-9. Epub 2009 Oct 10.
Pubmed nummer	19821142
Opmerking