Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
PPO Database - publicaties
| Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
| Publicatie 3533 | Publicatie |
| Ingevoerd door | Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs |
| Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
| Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
| Trefwoorden | |
| Auteur(s) | Struys EA, Verhoeven NM, Salomons GS, Berthelot J, Vianay-Saban C, Chabrier S, Thomas JA, Tsai AC, Gibson KM, Jakobs C. |
| Titel | D-2-hydroxyglutaric aciduria in three patients with proven SSADH deficiency: genetic coincidence or a related biochemical epiphenomenon? |
| Tijdschrift | Mol Genet Metab. 2006 May;88(1):53-7. Epub 2006 Jan 25. |
| Pubmed nummer | 16442322 |
| Opmerking |