Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3467 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Folaat, homocysteine en andere aspecten van het 1C metabolisme
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Kluijtmans LA, Blom HJ, Boers GH, van Oost BA, Trijbels FJ, van den Heuvel LP.
Titel Two novel missense mutations in the cystathionine beta-synthase gene in homocystinuric patients.
Tijdschrift Hum Genet. 1995 Aug;96(2):249-50.
Pubmed nummer 7635485
Opmerking