Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3441 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project Folaat, homocysteine en andere aspecten van het 1C metabolisme
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Hol FA, van der Put NM, Geurds MP, Heil SG, Trijbels FJ, Hamel BC, Mariman EC, Blom HJ.
Titel Molecular genetic analysis of the gene encoding the trifunctional enzyme MTHFD (methylenetetrahydrofolate-dehydrogenase, methenyltetrahydrofolate-cyclohydrolase, formyltetrahydrofolate synthetase) in patients with neural tube defects.
Tijdschrift Clin Genet. 1998 Feb;53(2):119-25.
Pubmed nummer 9611072
Opmerking