Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
Publicatie 3230 | Publicatie |
Ingevoerd door | Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs |
Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
Trefwoorden | |
Auteur(s) | Jequier Gygax M, Roulet-Perez E, Meagher-Villemure K, Jakobs C, Salomons GS, Boulat O, Superti-Furga A, Ballhausen D, Bonafe L. |
Titel | Sudden unexpected death in an infant with L-2-hydroxyglutaric aciduria. |
Tijdschrift | Eur J Pediatr. 2009 Aug;168(8):957-62. Epub 2008 Nov 13. |
Pubmed nummer | 19005678 |
Opmerking |