Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on YouTubeFind NVKC on FacebookFind NVKC on Twitter

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3230 Publicatie
Ingevoerd door Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs
Hoort bij project D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Jequier Gygax M, Roulet-Perez E, Meagher-Villemure K, Jakobs C, Salomons GS, Boulat O, Superti-Furga A, Ballhausen D, Bonafe L.
Titel Sudden unexpected death in an infant with L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Tijdschrift Eur J Pediatr. 2009 Aug;168(8):957-62. Epub 2008 Nov 13.
Pubmed nummer 19005678
Opmerking