Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 3020 Publicatie
Ingevoerd door Dr. F.M.(Fred) Vaz
Hoort bij project Fosfolipiden metabolisme in mitochondriale myopathieen
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden
Auteur(s) Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, Hindi T, de Lonlay P, Erez G, Hubert L, Saada A, de Keyzer Y, Eshel G, Vaz FM, Pines O, Elpeleg O.
Titel Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood.
Tijdschrift Am J Hum Genet. 2008 Oct;83(4):489-94. Epub 2008 Sep 25.
Pubmed nummer 18817903
Opmerking