Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
PPO Database - publicaties
| Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
| Publicatie 251 | Publicatie |
| Ingevoerd door | Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs |
| Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
| Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
| Trefwoorden | |
| Auteur(s) | Struys EA, Verhoeven NM, Brunengraber H, Jakobs C. |
| Titel | Investigations by mass isotopomer analysis of the formation of D-2-hydroxyglutarate by cultured lymphoblasts from two patients with D-2-hydroxyglutaric aciduria. |
| Tijdschrift | FEBS Lett. 2004 Jan 16;557(1-3):115-20. |
| Pubmed nummer | 14741351 |
| Opmerking |