Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
PPO Database - publicaties
| Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
| Publicatie 2314 | Publicatie |
| Ingevoerd door | Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs |
| Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
| Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
| Trefwoorden | |
| Auteur(s) | Penderis J, Calvin J, Abramson C, Jakobs C, Pettitt L, Binns MM, Verhoeven NM, O`Driscoll E, Platt SR, Mellersh CS. |
| Titel | L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model. |
| Tijdschrift | J Med Genet. 2007 May;44(5):334-40. |
| Pubmed nummer | 17475916 |
| Opmerking |