Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
Publicatie 2314 | Publicatie |
Ingevoerd door | Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs |
Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
Trefwoorden | |
Auteur(s) | Penderis J, Calvin J, Abramson C, Jakobs C, Pettitt L, Binns MM, Verhoeven NM, O`Driscoll E, Platt SR, Mellersh CS. |
Titel | L-2-hydroxyglutaric aciduria: characterisation of the molecular defect in a spontaneous canine model. |
Tijdschrift | J Med Genet. 2007 May;44(5):334-40. |
Pubmed nummer | 17475916 |
Opmerking |