Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol
Wij nemen uw bloed serieus!
Onderzoekslijnen | Alle projecten | Alle publicaties en voordrachten | Instituten | |||
Publicatie 2306 | Publicatie |
Ingevoerd door | Prof.dr.ir. C.A.J.M.(Karel) Jakobs |
Hoort bij project | D-2 en L-2-hydroxyglutaric aciduria |
Categorie | Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten |
Trefwoorden | |
Auteur(s) | Struys EA, Gibson KM, Jakobs C. |
Titel | Novel insights into L-2-hydroxyglutaric aciduria: mass isotopomer studies reveal 2-oxoglutaric acid as the metabolic precursor of L-2-hydroxyglutaric acid. |
Tijdschrift | J Inherit Metab Dis. 2007 Oct;30(5):690-3. Epub 2007 Sep 17. |
Pubmed nummer | 17876720 |
Opmerking |