Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 10179 Publicatie
Ingevoerd door Dr. M.R.(Rebecca) Heiner-Fokkema
Hoort bij project Hyperphenylalaninemie/phenylketonurie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden phenylketonuria, phenylalanine, tyrosine, variation, tetrahydrobiopterin
Auteur(s) van Wegberg A(1), Evers R(1), Burgerhof J(2), van Dam E(1), Heiner-Fokkema MR(3), Janssen M(4), de Vries MC(5), van Spronsen FJ(6).
Titel Effect of BH4 on blood phenylalanine and tyrosine variations in patients with phenylketonuria.
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2021 Mar 6. pii: S1096-7192(21)00056-1. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.02.008. [Epub ahead of print]
Pubmed nummer 33766497
Opmerking