Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde
Find NVKC on TwitterFind NVKC on FacebookFind NVKC on YouTube

Laboratoriumonderzoek speelt bij 70% van de diagnoses een sleutelrol


Wij nemen uw bloed serieus!


PPO Database - publicaties

Zoek op naar

 Onderzoekslijnen   Alle projecten   Alle publicaties en voordrachten   Instituten 
Publicatie 10028 Publicatie
Ingevoerd door Dr. M.R.(Rebecca) Heiner-Fokkema
Hoort bij project Hyperphenylalaninemie/phenylketonurie
Categorie Klinisch: Erfelijke stofwisselingsziekten
Trefwoorden BH4 loading test, phenylketonuria, phenylalanine
Auteur(s) van Wegberg AMJ(1), Evers RAF(1), van Dam E(1), de Vries MC(2), Janssen MCH(3), Heiner-Fokkema MR(4), van Spronsen FJ(5).
Titel Does the 48-hour BH4 loading test miss responsive PKU patients?
Tijdschrift Mol Genet Metab. 2020 Mar;129(3):186-192. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.12.011. Epub 2019 Dec 24.
Pubmed nummer 31924462
Opmerking